Правила дополнены новой главой, которая устанавливает порядок организации скрининга на носительства спинальной мышечной атрофии у девушек-подростков.Скрининг на носительства спинальной мышечной атрофии (СМА) направлен на раннее выявление мутаций в генах у девушек в возрасте 16-17 лет, до вступление в брак и планирования беременности.Задачами скрининга на носительства СМА являются: — охват всех девушек в возрасте 16-17 лет; — раннее выявление у девушек скрытого носительства СМА для дальнейшего обследования и своевременного предупреждения рождения детей со СМА; — консультирование девушек с положительным результатом анализа на носительства СМА по вопросам углубленного генетического обследования и определения тактики дальнейшего мониторинга; — внесение данных лиц, с положительным результатом анализа на носительства СМА в медицинскую информационную систему (МИС) для ведения учета; — оказание консультативной помощи родителям (законным представителям) по вопросам обследования, лечения девушек, с положительным результатом анализа на носительства СМА; — мониторинг и анализ эффективности скрининга на носительства СМА.Этапы проведения скрининга на носительства СМА девушек в возрасте 16-17 лет: — первый этап проводится в организациях амбулаторно-поликлинической службы (ПМСП, ЦРБ, МЦЗ); — второй этап проводится в консультативно-диагностических отделениях на уровне перинатальных центров (многопрофильных больниц).На первом этапе скрининга врач общей практики (ВОП) или обученный медицинский работник организации ПМСП (ЦРБ, МЦЗ): — проводит информационно-разъяснительную работу среди целевой группы о целесообразности своевременного прохождения скрининга на носительства СМА, через социальные сети и другие современные каналы коммуникации; — формирует список девушек из целевой группы, с определением маршрута движения и организует проведение скрининга на носительства СМА; — при выявлении девушек с положительным результатом анализа на носительства СМА (с носительством СМА) направляет к врачам по специальности «Медицинская генетика» на консультацию и дообследования.На втором этапе в консультативно-диагностических отделениях на уровне перинатальных центров (многопрофильных больниц) врач по специальности «Медицинская генетика»: — организует консультацию и проводит информационно-разъяснительную работу среди девушек с носительством СМА по вопросам планирования семьи и обследования будущих супруг на носительства СМА; — обеспечивает консультативную помощь родителям (законным представителям) по вопросам обследования, лечения девушек, с носительством СМА; — осуществляет углубленное обследование и проводит персонифицированную регистрацию девушек с носительством СМА и в МИС; — обеспечивает обследования будущих супругов девушек с носительством СМА до создания семьи и планирования беременности; — ежегодно проводит анализ исхода беременности и рождения детей у девушек с носительством СМА; — осуществляет мониторинг и анализ эффективности проведенного скрининга на носительства СМА.Также в правилах говорится, что руководители медицинских организации (перинатальных центров, многопрофильных больниц, ПМСП, ЦРБ, МЦЗ) обеспечивают охват и качественное проведение скрининга на носительства СМА у девушек в возрасте 16-17 лет, с соблюдением преемственности на всех этапах.Перинатальные центры (многопрофильные больницы) и ПМСП, ЦРБ, МЦЗ ежемесячно передают местным органам государственного управления здравоохранением областей, городов республиканского значения и столицы информацию о проведении скрининга на носительства СМА у девушек в возрасте 16-17 лет в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным.Приказ вводится в действие с 8 марта 2025 года.