Стоковые изображения от Depositphotos
За 5 месяцев 2022 года генетики провели исследование 6986 беременных женщин со всей области. Таким образом, пренатальный (внутриутробный) биохимический скрининг прошли почти 82% от общего числа беременных женщин региона.
1455 женщин с подозрением на патологию развития плода были направлены из поликлиник на экспертное УЗИ в медико-генетическую службу.
«Пренатальный биохимический скрининг — это обязательное исследование. Очень важно, чтобы женщины вовремя становились на учет по беременности и вовремя его проходили. Потому как, медико-генетические исследования четко ограничены сроком беременности и проводятся только в определенный период. Особое значение это имеет при подозрении и выявлении врожденных пороков развития», — говорит главный внештатный генетик управления здравоохранения Карагандинской области, кандидат медицинских наук Жанат Завотпаева.
Неонатальный скрининг (скрининг новорожденных) прошли 8680 детей. В Казахстане малышей обследуют на выявление таких наследственных заболеваний как фенилкетонурия (ФКУ) и врожденный гипотиреоз (ВГ). В группу риска по неонатальному скринингу попали 115 детей (1,3).
«Неонатальный скрининг проводится для того, чтобы не допустить развития тяжелых форм заболеваний. Раннее выявление позволяет своевременно назначить лечение с благоприятным прогнозом для развития ребенка. Тогда как отсутствие лечения может повлечь тяжелые последствия», — говорит руководитель медико-генетической службы Жанат Завотпаева.
Всего с начала года в области проведено 2039 генетических исследований. На их оплату Фонд медицинского страхования направил 51,2 миллионов тенге.
Справочно:
фенилкетонурия – это врожденное, генетически обусловленное нарушение обмена аминокислоты – фенилаланина, которая поступает в организм с пищевым белком.
врожденный гипотиреоз — проявляется с рождения и обусловлен полным или частичным нарушением функции щитовидной железы.
По сообщению сайта EKaraganda.kz