25 апреля — Международный день открытия структуры ДНК. В этот день Минздрав напомнил о роли генетических исследований в системе здравоохранения страны и подчеркнул, что такие методы активно внедряются в клиническую практику.Для беременных женщин доступны следующие виды диагностики:– биохимический скрининг первого триместра, позволяющий определить риски синдромов Дауна и Эдвардса;– неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), проводимый с 10-й недели беременности по анализу крови, выявляющий до 72 хромосомных нарушений;– инвазивные методы, включая амниоцентез, кордоцентез и биопсию хориона — применяются при выявленных рисках.Для новорождённых применяется неонатальный скрининг на такие заболевания, как фенилкетонурия и врождённый гипотиреоз, а также определяются группа крови и резус-фактор.Кроме того, в стране доступно генетическое консультирование для пар, планирующих беременность, а также при бесплодии, невынашивании или наличии наследственных заболеваний в семье.По данным Минздрава, в 2024 году скрининг прошли 90% беременных женщин.